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CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético debido a una disfunción genéticamente determinada del sistema de fosforilación oxidativa.

El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos:

DEFINICIÓN

Es el daño medular causado por la columna cervical al sufrir procesos de artritis y espondilosis. Es la causa más frecuente de paraparesia y tetraparesia espásticas en edad avanzada. En el establecimiento del daño medular intervienen principalmente factores de tipo mecánico (formación de osteofitos, engrosamiento de los ligamentos longitudinal posterior o amarillo, modificación de la curvatura normal, subluxaciones) pero también isquémico afectando especialmente la sustancia blanca. (Baron et al, 2007)