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Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Inicial |
El tratamiento inicial de la enfermedad de Parkinson (EP) idealmente debiera tener una vertiente neuroprotectora y otra controladora de los síntomas de la enfermedad. No se dispone en la actualidad de tratamiento neuroprotector. Rasagilina, un fármaco inhibidor del enzima monoaminooxidasa-B (IMAO-B), ha demostrado una modesta capacidad para modificar el curso de la enfermedad, por tanto indicado en la fase inicial de la EP. En la planificación del tratamiento no debe descuidarse el tratamiento no farmacológico. |
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Mononeuropatías |
Afectación de un único nervio. La causa más habitual es la compresiva, pero pueden ser también traumáticas o isquémicas. El ejemplo más característico es el síndrome del tunel del carpo, aunque probablemente la mononeuropatía más frecuente es la parálisis facial periférica. Los nervios que más frecuentemente se afectan en las neuropatías por atrapamiento son el mediano, cubital, radial y peroneo común. |
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Síndrome de Lambert-Eaton |
Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular. |
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