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 El abordaje de un paciente con ataxia es un reto diagnostico. Existen muchas causas posibles, los fenotipos de varias entidades se superponen y el origen de la ataxia puede deberse a alteraciones de distintas partes de sistema nervioso.

La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1).

Las manifestaciones no motoras de la EP afectan sobre todo a la esfera cognitiva, sistemas sensoriales, sistema nervioso autonómo, sueño y dolor.

INTRODUCCIÓNLa atrofia multisistema (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado clínicamente por la combinación variable de disautonomía junto con síntomas parkinsonianos con escasa respuesta a levodopa y síntomas de afectación cerebelosa y piramidal. El término AMS fue introducido en 1969 y engloba las antiguas entidades de degeneración estriato-nígrica, síndrome de Shy-Drager y atrofia olivo-ponto-cerebelosa (Graham et al 1969).