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La clínica constituye la base para el diagnóstico en vida del paciente con EP. Los criterios diagnósticos se fundamentan en la presencia de los síntomas cardinales motores y se complementan con otros síntomas de soporte (Hughes et al., 1992). Además, en los últimos años se ha prestado especial atención a los síntomas no motores que pueden preceder a la clínica motora cuando son parte integral de la enfermedad o se pueden relacionar con la toma de medicación dopaminérgica.

También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1).

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica:

a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva.