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Título
Discinesia paroxística cinesigénica primaria	Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años).	Leer más
Espasmo hemifacial		Leer más
Ataxias hereditarias episódicas	Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 )	Leer más
Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca	El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías. Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.	Leer más
Polineuropatías Adquiridas Tóxicas	El nervio periférico es relativamente sensible a los efectos de las toxinas sistémicas. El número de fármacos, productos químicos y toxinas es muy numeroso. Cuando se sospecha exposición a una toxina se debe realizar una historia completa de la exposición y obtener muestras donde se pueda determinar la toxina si es posible.	Leer más
Citopatias mitocondriales	CONCEPTO Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria. Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo. Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)	Leer más
Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales	CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL Las enfermedades mitocondriales, citopatías mitocondriales, mitocondriopatías o encefalomiopatías mitocondriales, como comúnmente se conocen, son debidas a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato de adenosina).	Leer más
Canalopatías que afectan al músculo	PARÁLISIS PERIÓDICAS a) Parálisis periódica hipopotasémica.	Leer más
Exploración y pruebas complementarias audiológicas	En consulta, la exploración básica de la función auditiva debe formar parte de la exploración neurológica: - Exploración del oído externo con otoscopio. - Exploración de la hipoacusia con un diapasón: Evaluación de la conducción a través del aire y del hueso. Dos pruebas se realizarán con diapasón:	Leer más
Neurofibromatosis	La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1)	Leer más