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Epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante |
La epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante fue el primer síndrome epiléptico focal en el que se describió la mutación de un gen (Scheffer et al., 1994). |
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Causas específicas de mareo en el anciano |
Se puede corresponder con múltiples procesos y sintomatologías, predominantemente benignas, aunque no siempre. Precisar la etiología, resulta a menudo problemático, pues son múltiples las causas potenciales y en muchos casos exige un abordaje multidisciplinario. VÉRTIGO |
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El temblor cinético es el que se produce durante el movimiento voluntario dirigido a una finalidad, ya sea durante el inicio , el transcurso o la finalización del mismo. No aparece en reposo ni la mantener una postura. Entre los temblores cinéticos se encuentran el temblor cerebeloso y el de Holmes.Temblor cerebeloso |
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Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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