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Título
Ataxias hereditarias ligadas a X

Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar:

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Ataxias adquiridas

Las ataxias adquiridas pueden deberse a multiples causas. Cualquier enfermedad que afecte al cerebelo podría producir ataxia. Generalmente las de inicio agudo suelen ser ataxias sintomáticas secundarias a infartos, tumores, hemorragias, infecciones o lesiones demielinizantes en el cerebelo y los datos de la historia y la RM cerebral ayudaran a confirmar el diagnóstico.

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Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP)

CONCEPTO

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Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas

CONCEPTO
Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth.
Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones.
 
CLASIFICACIÓN 

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Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias

Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica.
Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético.
En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.

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Síndrome de Lambert-Eaton

Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular.

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Miositis por cuerpos de inclusión

Introducción: 

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Distrofias musculares recesivas

CALPAINOPATÍA
La calpainopatia o LGMD2A es una distrofia de cinturas que se inicia típicamente entre los 2 y los 40 años. El desarrollo motor suele ser normal y la debilidad suele iniciarse a nivel de la cintura pelviana. En el examen suele existir una debilidad de predominio escapulohumeral.
Puede recordar a la distrofia facioescapulohumeral pero no existe afectación facial.

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Encefalopatia hipóxico-isquémica

 

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Encefalopatia Urémica

Los signos de encefalopatia en pacientes con enfermedad renal no siempre obedecen al fracaso renal progresivo y pueden sumarse al daño neurológico secundario a tratamientos inmunosupresores, diálisis o trasplante renal.

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