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| Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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| Tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
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| Síndrome de Isaacs |
La neuromiotonía es un cuadro caracterizado por calabres, rigidez, sudoración relajación anómala después de la contracción voluntaria. Se debe a hiperexcitabilidad del nervio periférico. La electromiografía muestra descargas anormales en forma de dobletes o tripletes así como miokimias y descargas neuromiotónicas. Las fasciculaciones y los potenciales de fibrilación son frecuentes. |
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| Características clínicas de las enfermedades mitocondriales |
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad, por lo que se caracterizan por presentarse como trastornos multisistémicos; sin embargo, los tejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como son el cerebro y el músculo. |
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| Tratamiento de las enfermedades mitocondriales |
El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional. El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010): |
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| Características de la cadena respiratoria |
La cadena respiratoria mitocondrial o cadena de transporte de electrones está embebida en la membrana interna mitocondrial, y la constituyen cinco complejos multienzimáticos (I, II, III, IV y V o ATP sintasa) y dos transportadores de electrones móviles (coenzima Q o ubiquinona y citocromo c). |
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| Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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| Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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| Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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| Neurología y Enfermedades Cardiovasculares |
Las enfermedades cardiovasculares son una de las patologías sistémicas que nos encontramos con frecuencia en la evaluación de pacientes neurológicos. El paciente con patología cardiaca puede presente complicaciones neurológicas debido a su enfermedad o su tratamiento. |
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