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Deterioro cognitivo de perfil frontal y premutación X frágil |
La premutación del gen FMR1 (Fragile X linked mental retardation tipo 1) es un trastorno de interés creciente para la neurología. La mutación completa de dicho gen en forma de expansión de tripletes produce el cuadro de retraso mental asociado a X frágil. Dicho trastorno es la principal causa de retraso mental hereditario, estimándose que uno de cada 4000 varones nacidos y uno de cada 6000 mujeres pueden estar afectados. |
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Cambios de las estructuras raquídeas con el envejecimiento. |
La espondilosis, referida a la degeneración de los discos intervertebrales, se empieza a apreciar ya durante la tercera década de la vida. El disco intervertebral del adulto joven se compone de un núcleo central gelatinoso rodeado de un anillo formado por láminas fibrosas. Con la edad, el contenido de agua del núcleo pulposo disminuye. Simultáneamente la placa cartilaginosa terminal pierde vascularización. Los discos deshidratados se adelgazan y se vuelven frágiles. |
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Síndrome de dorsalgia baja degenerativa. |
A menudo las lumbalgias mecánicas o muculoesqueléticas son recurrentes o se hacen crónicas. El paciente cuenta un dolor sordo lumbar que aumenta con los movimientos y se acompaña de rigidez. No es infrecuente que se irradie a glúteos o parte posterior de los muslos haciendo sospechar un dolor de origen radicular, cuando en realidad es la expresión de un dolor referido. Las molestias mejoran en periodos de días o semanas, aunque tienden a reaparecer en un lapso de tiempo variable. Los ataques repetitivos son típicos de la espondiloartropatía degenerativa. |
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Otras anomalías congénitas de la columna. |
DIASTEMATOMIELIA |
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Tratamiento de las hernias de disco lumbares. |
El pronóstico general de la lumbociática es bueno, y la generalidad de los pacientes se recupera o comienza una mejoría en 6 semanas con medidas conservadoras. Estas se basan en una combinación de breves periodos de reposo, con movilización activa dictada por la evolución del dolor, analgesia y rehabilitación. La cirugía sigue teniendo sus indicaciones pero sólo en casos muy seleccionados. |
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Osteomielitis. |
La columna lumbar es la localización más frecuente de la infección vertebral. El foco no suele ser primario, sino que la afectación ósea resulta de la extensión de infecciones urinarias, de la piel, endocarditis o infecciones pulmonares. El estafilococo es el germen más frecuentemente implicado, correspondiendo el resto de infecciones en mayor frecuencia a bacilos coliformes y micobacterias. |
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Abscesos epidurales. |
Clínicamente originan una tríada clásica de síntomas consistente en dolor lumbar localizado que aumenta con la palpación y la percusión, fiebre y déficit neurológico consistente en mielopatía, radiculopatía o síndrome de cola de caballo, dependiendo de la localización y extensión del absceso. Pocos pacientes presentan esta clínica de manera completa. |
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Tumores primarios de las enfermedades neoplásicas de la columna vertebral. |
DE LOCALIZACIÓN ÓSEA |
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Enfermedad metastásica. |
Es una causa de compresión medular mucho más frecuente que los tumores primarios y la 3ª en frecuencia en adultos tras las lesiones traumáticas y la mielopatía espondilótica. Los tumores que más posibilidades tienen de desarrollar metástasis vertebrales son mama, pulmón, próstata, tiroides, riñón, estómago y útero. Habitualmente la destrucción se inicia en el cuerpo vertebral para después difundir al espacio epidural, respetando el espacio intervertebral, lo que puede diferenciarlo de la espondilodiscitis. |
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Otras enfermedades neoplásicas de la columna vertebral. |
Mucho menos comunes que las metástasis espinales, la invasión leptomeníngea por células cancerosas afecta aproximadamente al 5% de los pacientes neoplásicos y es cada vez más frecuente a medida que estos viven más. Los tumores que más metastatizan a meninges son pulmón, mama y melanomas, entre los tumores sólidos junto con linfomas y leucemias. Lo habitual es que se presente en pacientes con neoplasias avanzadas y diseminadas pero en un pequeño porcentaje puede ser el problema de debut. |
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