Síndromes con distonía predominante

   La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por una contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas que condiciona el desarrollo de posturas anormales de una parte del cuerpo. Su fisiopatología parece estar relacionada con falta de inhibición cortical fruto de una disfunción estriatal primaria o secundaria a una lesión, generalmente del putamen.

   Las distonías se pueden clasificar en dos grandes grupos: idiopática o primaria y secundaria a una gran variedad de patologías que afectan al funcionamiento de los ganglios basales. Por su distribución se clasifica en distonía focal (cuando sólo se afecta una parte del cuerpo), distonía segmentaría (afecta a una o más partes contiguas del cuerpo), distonía multifocal (afecta a dos o más partes no contiguas del cuerpo), distonía generalizada (distonía crural de una parte y al menos en otra parte del cuerpo) y hemidistonía (distonía unilateral). Además existe un grupo de patologías en las que la distonía es una manifestación clínica importante y que se han denominado como Distonía–Plus.

   La distonía idiopática o primaria a su vez se divide en dos grandes grupos: distonía esporádica (generalmente focales o segmentarias) y distonía hereditaria (frecuentemente generalizadas). Las distonías de comienzo en la infancia generalmente son origen genético y progresivas mientras que las de comienzo en la edad adulta son de evolución más lenta y no suelen generalizarse. Dentro de las formas genéticas la forma DYT1 (frecuente en la población judía) es la mejor estudiada. Las formas focales idiopáticas adoptan la forma de blefaroespasmo, tortícolis o distonías ocupacionales. Los síndromes distonía plus son entidades en las que la distonía es una de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Es importante pensar en ellas porque algunas como la distonía sensible a la levodopa tienen una respuesta espectacular e indefinida a la levodopa. Es importante también descartar siempre una enfermedad de Wilson (en sujetos menores de 40 años) ya que tiene un tratamiento específico.

   Las distonías secundarias se originan por una alteración estructural o metabólica que afectan al funcionamiento de los ganglios basales y cursan siempre con signos neurológicos adicionales. Al contrario que la distonía primaria, la sintomática se manifiesta desde su inicio con posturas distónicas. Puede surgir tras un acontecimiento adverso como traumatismos craneales, anoxia perinatal, ictus, exposición a fármacos y tóxicos, En general casi todas las lesiones estructurales o metabólicas que afecten al caudado, putamen o el resto de los ganglios basales pueden producir distonía.