• Examen físico y neurológico en epilepsia

    Exploración general
    Como en cualquier otra patología es importante realizar una exploración física general para descartar patologías sistémicas o síndromes que pueden cursar con epilepsia.
    Examen de la piel: Muchos síndromes neurocutáneos se asocian a epilepsia y debemos explorar la existencia de manchas café con leche (neurofibromatosis), angioqueratomas, fibromas ungueales o placas fibrosas (esclerosis tuberosa), angiomas faciales en la región del trigémino (Sturge Weber), presencia de nevus o alteraciones en la pigmentación.
    Observar la talla y el aspecto general del paciente buscando datos dismórficos típicos de algunos síndromes.
    Estudio cardiológico: Es muy importante la valoración de la función cardiológica en un paciente con episodios de alteración de conciencia para descartar un origen cardiológico de los mismos.



    Exploración neurológica
    Debemos realizar una exploración neurológica completa que incluya valoración de funciones corticales, pares craneales, sistema motor, sensibilidad, cerebelo, y marcha. Aunque en la mayoría de los pacientes con epilepsia la exploración es normal, hay signos típicos de determinadas epilepsias o síndromes epilépticos.
    Los déficit cognitivos (memoria, fluidez del lenguaje) son frecuentes en epilepsias focales sobre todo temporales o frontales pero también se refieren en EGI. La presencia de un deterioro cognitivo o conductual en un paciente con epilepsia debe hacernos considerar patologías como las leucodistrofias, encefalitis autoinmunes así como encefalopatías epilépticas y epilepsias mioclónicas progresivas.
    La evaluación del fondo de ojo es importante para descartar papiledema en relación con lesiones estructurales intracraneales, valorar la existencia de retinitis pigmentosa (presente en algunas enfermedades mitocondriales), degeneración macular (ceroidolipofuccinosis), mancha rojo cereza (sialidosis). Las alteraciones oculomotoras pueden aparecer en las enfermedades mitocondriales. En pacientes con epilepsia temporal puede existir una paresia facial.
    Los déficit neurológicos focales deben hacernos buscar patología estructural focal como causa de la epilepsia aunque también los encontramos en la enfermedad de Rasmussen con el paso de los años.
    La presencia de alteraciones cerebelosas hace considerar determinados síndromes como el síndrome de Dravet o las epilepsias mioclónicas progresivas (la enfermedad de Lafora es la más frecuente en este grupo), entre otros.