• Enfermedades musculares primarias

        Denominamos así a las enfermedades neuromusculares debidas a un trastorno intrínseco del músculo. Se ocasionan por una anomalía del músculo esquelético, con pérdida de fibras musculares, atrofia, pseudohipertrofia, fibrosis y debilidad en los músculos afectados.


    CLASIFICACIÓN


    - HEREDITARIAS


    - Miopatías congénitas


       · Miopatía central core


       · Miopatía nemalínica


       · Miopatía multiminicore


    - Distrofias musculares


       · Distrofinopatías


         - Distrofia muscular de Duchenne


         - Distrofia muscular de Becker


         - Síndrome de mialgias y calambres


         - Miopatía del músculo cuádriceps


         - HiperCKemia benigna


         - Miocardiopatía dilatada ligada a X


         - Portadores asintomáticos de distrofinopatía


       · Miopatía facio-escápulo-humeral


       · Miopatía de las cinturas


       · Miopatía de Emery-Dreifuss


    - Miotonías


       · Distróficas


         - Enfermedad de Steinert


         - PROMM


       · No distróficas (Canalopatías)


         Canal de cloro:


           Miotonía congénita (enfermedad de Thomsen)


           Miotonía generalizada (enfermedad de Becker)


           Miotonía de Levior


         Canal de sodio:


           Parálisis periódica hiperpotasémica


           Parálisis periódica normopotasémica


           Paramiotonía congénita de Von Eulenberg


           Miotonías agravadas por potasio:


                Miotonía fluctuante


                Miotonía permanente


                Miotonía con respuesta a acetazolamida


         Canal de calcio:


          Parálisis periódica hipopotasémica


          Hipertermia maligna


    - Miopatías metabólicas primarias


       · Glucogenosis


       · Miopatías lipídicas


       · Miopatías mitocondriales


          Precoces:


           Miopatía infantil fatal


           Miopatía infantil benigna


         Tardías:


            Oftalmoplejía externa progresiva


            Miopatías proximales.


            Intolerancia al ejercicio


            Mioglobinurias.


            Miocardiopatías.


    - ADQUIRIDAS


       - Miopatías inflamatorias


         · Polimiositis


         · Dermatomiositis


         · Miositis por cuerpos de inclusión


       - Miopatías tóxicas e inducidas por fármacos


       - Miopatías metabólicas secundarias


         · Miopatías endocrinológicas


         · Miopatías en Enfermedades tiroideas


         · Miopatías paratiroideas


         · Miopatía esteroidea y adrenal


         · Miopatía hipopotasémica secundaria


       - Miopatías infecciosas


    SÍNTOMAS Y SIGNOS PRINCIPALES (SÍNDROME MIOPÁTICO)


    - Debilidad. Fatigabilidad proporcional a la debilidad.


    - Calambres musculares, mialgias, fasciculaciones y fibrilaciones


    - Hipotonía, miotonía y pseudomiotonía


    - Atrofia muscular, pseudohipertrofia


    - Retracciones musculares.


    DISTRIBUCIÓN DE LA PARESIA


    - Músculos proximales más afectados que los músculos distales


    DIAGNÓSTICO


    Anamnesis:


    – Antecedentes personales y familiares


    – Encuesta epidemiológica sobre miotóxicos


    Exploración física:


    – Síndrome miógeno: Déficit motor puro + Atrofia muscular


    – Análisis topográfico


    Facio-escápulo-humeral, de las cinturas, distal, ocular, craneofacial o paravertebral


    – Signos asociados:


    Retracciones, Hipertrofia muscular, mialgias, miotonía, afectación cardiorrespiratoria, afectación del Sistema nervioso periférico y / o del Sistema nervioso central.Otros: Cataratas, retinopatía, sordera, signos cutáneos, alteraciones osteoarticulares, dismorfias faciales, signos digestivos, manifestaciones generales (astenia, febrícula, adelgazamiento, artralgias)


    · Estudios complementarios:


    ENG-EMG, Estudios de Laboratorio, RMN muscular, Biopsia muscular.


    TRATAMIENTO


    · Etiológico o específico si lo hubiera


    · Sintomático:


    - Fisioterapia motriz y Ortesis


    - Cirugía de elongación de tendones


    - Fisioterapia respiratoria


    - Miotonía: Fenitoína 300 mg/día


    - Aporte nutricional adecuado


    - Vigilancia de complicaciones:


    · Control respiratorio


    · Control cardiológico


    · Control oftalmológico (Cataratas)


    · Hipertermia maligna