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| Temblor cinético |
El temblor cinético es el que se produce durante el movimiento voluntario dirigido a una finalidad, ya sea durante el inicio , el transcurso o la finalización del mismo. No aparece en reposo ni la mantener una postura. Entre los temblores cinéticos se encuentran el temblor cerebeloso y el de Holmes.Temblor cerebeloso |
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| Síndromes de temblor focal |
Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992). |
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| Definición y fenomenología de la corea |
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| Enfermedad de Huntington |
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| Clínica de la Enfermedad de Huntington |
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). |
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| Neuropatología y genética de la Enfermedad de Huntington |
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| Tratamiento de la Enfermedad de Huntington |
A pesar de la numerosa literatura existente a cerca del tratamiento de la enfermedad de Huntington (EH) existe poca evidencia científica para ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia para la mayor parte de los tratamientos que se usan en la práctica clínica habitual. Todo ello supone que el uso de tratamientos de forma empírica basándonos en el sentido común y la experiencia personal no sea infrecuente. |
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| Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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| Etiología y Fisiopatología de la Distonía |
EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica. |
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| Aproximación al paciente con distonía |
Reconocer que es una distonía: Diagnostico diferencial con otros Trastornos del movimientoEl primer paso al valorar a un paciente con distonía es reconocer que el movimiento anormal que presenta es una distonía. A diferencia del temblor que produce oscilaciones sinusoidales, los movimientos repetitivos de la distonía son de más duración y son en una sola dirección, produciendo sacudidas hacia un lado que alternan con movimientos más lentos hacia el lado contrario. |
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