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Características fundamentales del ADNmt

El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn.

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Canales iónicos activados por voltaje

• Canales de sodio activados por voltaje.
Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora.
SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.

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Neurología y Tumores cutáneos

En este apartado vamos a comentar las complicaciones de los tumores cutáneos, principalmente del melanoma . Su importancia es debida al aumento progresivo de su incidencia, tratándose del tumor cutáneo más potencialmente mortal. Desde el punto de vista neurológico debemos tener en cuenta que es el tercero después del cáncer de pulmón y mama, en originar metástasis cerebrales (Love et al;2007).

 

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Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales.

 

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1)

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Esclerosis Tuberosa

Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998)
 

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Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal.

 

 Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida.

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Repercusión neurológica de la patología osteo-articular metabolica

OSTEOPOROSIS

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Repercusión neurológica de la patología osteo-articular deformativa

ESCOLIOSIS
Es un trastorno caracterizado por una curvatura anormal de la columna en el plano coronal (igual o mayor de 10º). Puede ser primaria o secundaria a una patología neuromuscular. Las primarias se clasifican normalmente según la edad de debut, ya que las causas son diferentes; así existen las formas congénitas, las de la adolescencia y las del adulto:

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Radiculopatía cervical

DEFINICIÓN

Consiste en la lesión de la raíz nerviosa normalmente por compresión de un disco herniado o por efecto de los cambios degenerativos espondiloartrósicos a nivel de la columna cervical. Otras causas menos frecuentes son: tumores, traumatismos con avulsión de la raíz, quistes sinoviales o meníngeos, fístula dural o por compresión de la arteria vertebral. Su incidencia anual de aproximadamente 85 por 100000.

 

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Espondilosis torácica o dorsal

DEFINICIÓN

La patología degenerativa de la columna torácica es mucho menos frecuente que la cervical y la lumbar. Pueden existir con frecuencia discos herniados en individuos asintomáticos, pero rara vez causan radiculopatía o mielopatía.

 

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