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En este grupo se incluyen formas de distonía hereditaria no asociadas a degeneración neuronal, y por lo tanto sin anomalías en las pruebas de imagen convencionales y funcionales, pero asociadas a otros síntomas neurológicos, por lo cual podrían considerarse una forma intermedia entre las distonías primarias y las secundarias heredodegenerativas. Distonía con respuesta a levodopa:

Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años).

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Típicamente aparece en la edad media de la vida y se caracteriza por amiotrofia, fasciculaciones, debilidad muscular y espasticidad. La debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios y bulbares dando lugar a disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria.

Los distintos síndromes neurocutáneos se tratan dentro del capítulo correspondiente a "Neurología y Enfermedades dermatológicas". Pincha el siguiente enlace para acceder a su contenido.