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Errores congénitos del metabolismo en neurología |
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica: a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva. |
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Canalopatias |
El capítulo de las canalopatías comprende una serie de patologías de base genética que tienen en común la disfunción de algún tipo de canal iónico. Dependiendo del tipo de canal que esté afectado y el órgano en que predomine, así será la clínica que produzca. |
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Manifestaciones clínicas de los errores del metabolismo más comunes |
Gran parte de los errores congénitos del metabolismo (ECM) presentan manifestaciones neurológicas. Éstas pueden debutar durante la lactancia, la infancia o incluso la edad adulta. Los defectos en el metabolismo de moléculas complejas (lisosomales, peroxisomales,etc) suelen producir patología progresiva por depósito de sustancias, mientras que las enfermedades relacionadas con moléculas pequeñas tienden a manifestarse como cuadros de encefalopatía de inicio agudo. |
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Características de la cadena respiratoria |
La cadena respiratoria mitocondrial o cadena de transporte de electrones está embebida en la membrana interna mitocondrial, y la constituyen cinco complejos multienzimáticos (I, II, III, IV y V o ATP sintasa) y dos transportadores de electrones móviles (coenzima Q o ubiquinona y citocromo c). |
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Neurología y Enfermedades dermatológicas |
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Trastornos neurológicos de los trastornos osteo-articulares espinales |
ESPINA BÍFIDA |
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Repercusión neurológica de los trastornos meníngeos crónicos |
Las meningitis de causas no infecciosas pueden estar producidas por (Lee et al, 2007): |
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Pronóstico de las lesiones traumáticas del sistema nervioso |
El estudio del pronóstico es de gran importancia en medicina, dado que todas las acciones diagnósticas y terapéuticas van encaminadas a mejorar el pronóstico o resultado final del enfermo. Por ello conocer los factores que están relacionados com la evolución de estos enfermos es fundametal para mejorar el resultado final. Factores pronósticos del traumatismo craneal |
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Síndrome clínico de la hidrocefalia |
El cuadro clínico dependerá de la causa de la hidrocefalia,así como si se trata de una hidrocefalia aguda o crónica. En el caso de la hidrocefalia obstructiva los síntomas más habituales son la cefalea, los vómitos, la alteración del estado mental, las alteraciones papilares y la diplopía y en situaciones graves de herniación cerebral la disautonomía, con alteraciones cardiovasculares y respiratorias, las alteraciones pupilares, las posturas de descorticación y descerebración y las crisis diencefálicas.
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El cilostazol como nueva alternativa en la prevención secundaria del ictus isquémico. | Leer más |