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| Temblor postural |
Definición El temblor postural es aquel que aparece cuando la cabeza o alguna de las extremidades mantiene una postura fija.
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| Síndromes de temblor focal |
Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992). |
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| Aproximación al paciente con distonía |
Reconocer que es una distonía: Diagnostico diferencial con otros Trastornos del movimientoEl primer paso al valorar a un paciente con distonía es reconocer que el movimiento anormal que presenta es una distonía. A diferencia del temblor que produce oscilaciones sinusoidales, los movimientos repetitivos de la distonía son de más duración y son en una sola dirección, produciendo sacudidas hacia un lado que alternan con movimientos más lentos hacia el lado contrario. |
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| Discinesia paroxística no cinesigénica primaria |
También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1). |
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| Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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| Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
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| Etiopatogenia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La etiopatogenia de la ELA es desconocida. Se han evocado diversos factores implicados basándose fundamentalmente en los estudios realizados en el modelo transgénico SOD y en los últimos años en el descubrimiento de las formas ligadas a las proteínas TDP-43 y FUS. Así se ha relacionado con la excitotoxicidad, las alteraciones mitocondriales, el trasporte axonal, así como con la contribución con las células no neuronales, el metabolismo del RNA y la angiogénesis. |
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| Diagnóstico y criterios de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. |
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| Polineuropatías Adquiridas Tóxicas |
El nervio periférico es relativamente sensible a los efectos de las toxinas sistémicas. El número de fármacos, productos químicos y toxinas es muy numeroso. |
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| Polineuropatía asociada a diabetes |
Definición: |
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