• Disfagia en las distrofias musculares.

    DISTROFIA MIOTÓNICA

    http://www.neurowikia.es/content/distrofia-miot%C3%B3nica-de-steinert La distrofia miotónica tipo 1 (DM1, antes conocida como enfermedad de Steinert) y la DM tipo 2 (DM2, también llamada miopatía miotónica proximal) son enfermedades multisistémicas caracterizadas por debilidad muscular, miotonía, alteraciones de la conducción cardíaca, cataratas, hipogonadismo, hipogammaglobulinemia y resistencia a la insulina. Las manifestaciones de la DM2 son, generalmente, más leves que las de la DM1. Se heredan con un patrón autosómico dominante, y son unas de las formas más frecuentes de distrofia muscular de inicio en la edad adulta.

    Al contrario que en otras distrofias musculares, en la DM1 es frecuente la afectación del tejido muscular liso, lo que ocasiona la aparición de síntomas gastrointestinales como dolor abdominal tipo cólico, estreñimiento, diarrea y pseudoobstrucción intestinal. La mayoría de los pacientes con DM1 desarrollan disfagia, con un alto riesgo de neumonía por aspiración y desnutrición, que constituyen una importante causa de morbimortalidad en estos pacientes. La presencia y severidad de alteraciones gastrointestinales en DM1 no se correlaciona tanto con el grado de afectación del músculo esquelético como con la duración de la enfermedad muscular (Bellini M., 2006).

    En la DM2, aunque se consideraba que los síntomas gastrointestinales no eran frecuentes, se ha descrito una incidencia de disfagia a sólidos similar a la que se observa en la DM1 (en torno al 41%) (Tieleman AA.,2008), si bien más moderada, con menor riesgo de neumonía por aspiración o pérdida de peso (Tieleman AA., 2009).

    La evaluación de la deglución constituye una parte importante del manejo de los pacientes con DM1, con el objetivo de evitar aspiraciones bronquiales, desnutrición y escasa ganancia de peso, en las formas juveniles. Uno de los principales problemas es la fatiga al comer, lo que puede reducir la ingesta, por lo que se debe recomendar comer pequeñas cantidades de forma más frecuente. Para prevenir las aspiraciones son útiles la adición de espesantes en los líquidos y la elevación de la cabecera de la cama. En ocasiones, la ingesta de bebidas frías provoca miotonía de la musculatura faríngea, por lo que deberían evitarse.


       DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA

    La distrofia muscular oculofaríngea es una miopatía rara, caracterizada por la afectación de la musculatura ocular y faríngea, que se presenta, de forma típica, con ptosis, disartria y disfagia. En ocasiones, puede asociarse con debilidad proximal y distal de las extremidades. Debuta, generalmente, en la edad media de la vida, con ptosis palpebral asimétrica. Generalmente, se comporta como una miopatía lentamente progresiva, pero la ptosis puede llegar a impedir totalmente la visión, y la disfagia puede provocar pérdida importante de peso e, incluso, la muerte, cuando no se trata de la manera adecuada.
    El tratamiento incluye medidas de soporte. La miotomía cricofaríngea ha demostrado mejoría de la disfagia en un pequeño número de casos (Duranceau, 1997).


    DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

    Es una enfermedad con herencia autosómica dominante, de curso lentamente progresivo. Su edad de inicio y su severidad son muy variables. Afecta a la musculatura facial (incapacidad para cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar), y a los músculos de los hombros y parte superior de los brazos, con marcada atrofia de los bíceps y tríceps, pero respetando los deltoides. La disfagia en estos pacientes es rara, pero puede producirse por debilidad de la musculatura de la lengua y la mandíbula. Otras manifestaciones que pueden encontrarse son telangiectasias exudativas de la retina (síndrome de Coats), hipoacusia y afectación cardiaca. El tratamiento consiste en medidas de soporte.

    Bibliografía:

    • Bellini M, Biagi S, Stasi C et al. (2006). Gastrointestinal manifestations in myotonic muscular dystrophy. World J Gastroenterol.12:1821.
    • Brown, Jr. Robert H, Amato Anthony A, Mendell Jerry R. Harrison's Principles of Internal Medicine Online. Muscular Dystrophies and Other Muscle Diseases. Acceso el 7 de Julio de 2010. http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=2907497.
    • Darras BT. Uptodate. Facioscapulohumeral, oculopharyngeal, distal, and congenital muscular dystrophies. Acceso el 9 de Julio de 2010. http://www.uptodate.com
    • Darras BT, Chad DA. Uptodate. Myotonic dystroPhy:Etiology, clinical features and diagnosis. Acceso el 20 de Junio de 2010. http://www.uptodate.com
    • Duranceau A. (1997). Cricopharyngeal myotomy in the management of neurogenic and muscular dysphagia. Neuromuscul Disord.1:S85-9
    • Tieleman AA, Knuijt S, van Vliet J, et al. (2009). Disphagia is present but mild in myotonic dystrophy type 2. Neuromuscular Disord.19:196.
    • Tieleman AA, van Vliet J, Jansen JB, et al. (2008). Gastrointestinal involvement is frequent in myotonic distrophy type 2. Neuromuscular Disord.18:646.