• Clínica de la narcolepsia

    Desde su descripción inicial por [Gelineau J, 1880], esta patología se ha caracterizado por la tétrada narcoléptica (excesiva somnolencia diurna, cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas). A estos síntomas se añaden otros como comportamientos automáticos o sueño fragmentado.
    En relación a la sintomatología, se describen tres subtipos: narcolepsia con cataplejía, narcolepsia sin cataplejía y narcolepsia secundaria. [Guillaminault C, 2010]
     
    Aunque no se conoce claramente la fisiopatología, existen entidades asociadas como el trastorno de conducta asociado al sueño REM (TCREM), en el que existe un incremento en la actividad muscular durante la fase REM. Un estudio publicado por Ferri R., demuestra que muchos pacientes con narcolepsia asociada a cataplejía, muestran esta deshinibiciones del tono muscular en REM. Lo cual relaciona ambos trastornos, siendo entidades parecen compartir una fisiopatología común, en el que existe una alteración en el control motor durante el sueño/vigilia, (estados disociados). [Guillaminault C, 2010]
     
    • Hipersomnolencia
    Se trata de una necesidad imperiosa de dormir. Habitualmente, ocurre en situaciones monótonas o tras una comida copiosa, pero en los pacientes narcolépticos también puede suceder en situaciones inadecuadas, como mientras realiza una actividad o trabaja. Es característico que sean episodios de breve duración (no más de una hora), que suelen ser refrescantes, necesitando un periodo mínimo de una a varias horas, hasta que aparezca un nuevo episodio. Además, también pueden aparecer síntomas derivados de la hipersomnolencia como problemas de memoria, automatismos gestuales o del lenguaje, etc.
     
    • Cataplejia
    Se define como una pérdida de tono muscular súbita y reversible. Suele ser desencadenada por emociones como risa, sorpresa o ira y está descrito en más de dos tercios de los pacientes narcolépticos. Puede tratarse de una caída súbita con afectación de toda la musculatura voluntaria, pero no siempre es tan evidente. A veces, afecta a grupos musculares y simplemente aparece una relajación mandibular, debilidad en la musculatura del cuello o piernas. No se han descrito casos con afectación completa de la musculatura extraocular, aunque en ocasiones el paciente, puede mostrar visión borrosa. Sin embargo, si es habitual la afectación de la musculatura palpebral, una interrupción en el discurso o alteración en el ritmo respiratrorio. Suele tener una duración entre unos segundos hasta 30 minutos y aunque se precipitan por la emociones, también puede desencadenarse con comidas copiosas, al emocionarse con música o películas, o incluso al recordar situaciones de felicidad.

    El mecanismo fisiopatológico de la cataplejía no se conoce completamente. Se ha comprobado, que al igual que ocurre durante el sueño REM, en la cataplejía existe una inhibición del reflejo monosináptico-H. Esto parece indicar que al parecer se encuentran implicadas la regiones muscarínicas colinérgicas de la formación reticular pontina y troncoencéfalo basal, mediante vías multisinápticas descendentes. Estudios de neuroimagen, muestran un incremento en la unión al receptor postsinático dopaminérgico (D2), lo cual sugiere una alteración en el sistema dopaminérgico estriatal durante los ataques de cataplejía. [Ferri R, 2008]
     
    Además en los estudios realizados con perros narcolépticos parece existir un incremento en los receptores D2 postsináticos en amígdala, sugiriendo una inadecuada interacción colinérgica-dopaminérgica. En ocasiones, la retirada brusca del tratamiento anticatapléjico, puede desencadenar un estado de cataplejía más duradero, conocido como status cataléjico.
     
    • Parálisis de sueño
    Se trata de episodios en los que el paciente es incapaz de moverse, hablar, abrir los ojos e incluso respirar profundamente. Suele ocurrir en el momento del adormecimiento o al despertar, por lo que aunque el paciente suele estar despierto, con frecuencia se acompañan de alucinaciones. Se trata de episodios sin significación patológica, que pueden aparecer en individuos sanos. A pesar de ello, suelen ser descritos como episodios terroríficos, que provocan gran ansiedad. No suelen prolongarse por más de 10 minutos.
     
    • Alucinaciones
    Se trata de vivencias que se producen en el momento del adormecimiento o al despertar (hipnagógicas o hipnopómpicas). Con frecuencia se acompañan de parálisis del sueño. Las de tipo visual, suelen ser formas simples de colores. Las auditivas incluyen sonidos simples, aunque también se describen melodías más elaboradas. Finalmente, también hay otra modalidad que incluyen sensaciones de movimiento, como pinchazos, hormigueos, roces, etc. Incluso, hay pacientes que describen levitaciones, con sensación de elevación del cuerpo entero.
     
    • Fragmentación del sueño
    Estos pacientes suelen presentar múltiples alertamientos y despertares, acompañados con frecuencia, de sueños terroríficos. Además, es habitual que muestren dificultad para iniciar y mantener el sueño.
     
    En general, los síntomas se inician entre los 15 y 25 años, con otro pico de incidencia, entre los 35 – 45. Suele empezar con excesiva somnolencia diurna, asociado a alguno de los otros síntomas descritos. La cataplejía suele aparecer en el trascurso de los 20 años siguientes y con frecuencia asociado a alteraciones en el sueño. Las alucinaciones y la parálisis del sueño son muy frecuentes, pero también se producen en los individuos sanos. Con frecuencia esta aparición paulatina y no completa de los síntomas, dificulta y retarda el diagnóstico, con la consiguiente repercusión en la vida social y laboral del paciente (impotencia, depresión, bajo rendimiento académico o laboral, accidentes…..).
     
    BIBLIOGRAFÍA
    Ferri R, Franceschini C, Zucconi M, Vandi S, Poli F, Bruni O, et al (2008). Searching for a marker of REM sleep behavior disorder: submentalis muscle EMG amplitude analysis during sleep in patients with narcolepsy/cataplexy. SLEEP. 31:1409-1417.
    Guillaminault C, Abad VC. (2010). Narcolepsy. En: Chokroverty S (Ed), Narcolepsy, (pp 382-396).Philadelpia: Saunders Eselvier.
    Gelineau J. (1880) De La narcolepsie. Gaz Hop. 53:626-628, 54:635-737