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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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Cambios cerebrales y síntomas cognitivos en la Apnea del Sueño: buscando la respuesta en el córtex insular |
"Falta de concentración" así es como se suele denominar en lenguaje coloquial a todos aquellos síntomas relacionados con la esfera cognitiva, que se ven altamente influenciados en un sentido negativo cuando el sueño nocturno no es reparador. Todos hemos experimentado en mayor o menor medida esta situación, tras una noche sin dormir plácidamente. Si esta situación se perpetua, es lógico comprender que los efectos negativos sobre la capacidad cognitiva del sujeto se acentúan. Nos encontramos ante un montón de posibles causas que pueden ser responsables de esta situación. Vamos a fijarnos en una de las más prevalentes: Los trastornos respiratorios obstructivos durante el sueño. Entre las quejas mas habituales en los pacientes diagnosticados de Síndrome de Apnea-Hipopnea Obstructiva de Sueño (SAHOS), podemos encontrar alteraciones en el procesamiento cognitivo como enlentecimiento en la realización de las tareas o incremento en los errores, alteraciones en la memoria o en la capacidad de mantener el nivel de atención y vigilancia, incluso en la atención selectiva; o de forma más específica en las funciones ejecutivas, desde el procesamiento y manejo de la información hasta la ejecución y planificación de las tareas, con impulsividad desmotivación,etc.
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El reto de la enfermedad de Alzheimer en su día mundial |
Este viernes 21 de septiembre es el día mundial de la enfermedad Alzheimer y no es un día cualquiera. A menudo hace falta un evento como éste para hacer más sonora la difusión de un problema de salud al resto de la sociedad. Según los estudios epidemiológicos entre el 5 y el 10 % de la población mayor de 65 años desarrolla una enfermedad de Alzheimer, con un riesgo que crece exponencialmente con la edad y con factores individuales de distinto tipo (herencia familiar, nivel educativo, etc). Esto supone que en un país envejecido como España, con un 17% de la población mayor de 65 años, existen más de medio millón de familias con un paciente a su cargo; y si las expectativas se cumplen, en el 2050 más del 35% de la población tendrá más de 65 años, esperando una prevalencia de al menos de un millón de afectados. El impacto sanitario y económico que tiene (y tendrá) es difícilmente calculable, aunque con toda probabilidad serán las familias las que sigan soportando la mayor parte del coste económico y emocional de una enfermedad como esta.
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Nutrición en la Enfermedad de Alzheimer: un enfoque más en nuestra práctica diaria |
Es de sobra conocida la relación existente entre la dieta y el riesgo - o disminución de éste - de desarrollar una determinada enfermedad. Naturalmente, la Enfermedad de Alzheimer (de ahora en adelante, EA para no sobrecargar al lector) no podía ser una excepción: datos de investigación básica sugieren que el consumo de determinadas vitaminas y ácidos grasos omega 3 parecen proteger del desarrollo de EA. Este beneficio parece obtenerse no sólo a causa de la mejoría apreciable en los parámetros relacionados con el riesgo cardiovascular, sino también por su repercusión sobre la estructura fosfolipídica de la membrana neuronal. Esto quedó refrendado en mayor o menor medida en diversos estudios epidemiológicos como el WHICAP o el Three-City, si bien las conclusiones de este último no fueron tan optimistas como las del primero.
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Alternativas a los antipsicóticos en los trastornos de conducta de la enfermedad de Alzheimer |
En el post de hace un par de semanas se discutió el efecto de los antipsicóticos en el control de los trastornos de conducta en la demencia, poniendo sobre la mesa su discreto beneficio y su extenso rango de efectos adversos entre los que destaca un aumento de la mortalidad global. |
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Apraxias |
Las apraxias constituyen los trastornos de la actividad gestual, ya se trate de movimientos adaptados a un fin o de la manipulación real o por mímica de objetos, que no se explican ni por una lesión motora, ni por una lesión sensitiva, ni por ataxia u otros trastornos extrapiramidales, y que aparecen tras lesiones en determinadas zonas cerebrales.
Apraxia cinética de las extremidades |
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Donar el cerebro para que la neurociencia pueda avanzar |
A veces se pasa por alto el hecho de que la neurociencia ha avanzado gracias a la posibilidad de evaluar y analizar minuciosamente a la luz del microscopio los cerebros de donantes sanos y enfermos con patologías neurológicas. La referencia para todos los estudios en biomedicina ha estado referida al resultado de la histología y de los hallazgos encontrados en la anatomía patológica. La correlación entre la clínica del paciente y los datos encontrados en la muestra de tejido cerebral han sido fundamentales desde hace generaciones para cimentar nuestro conocimiento en el funcionamiento normal y patológico del cerebro. El enorme desarrollo de la neuroimagen y de los biomarcadores en la última década no ha desterrado, ni mucho menos, el estándar de comparar con los resultados de la histología. En todo caso, las nuevas pruebas se comparan con dicho referente y son tan precisas como la anatomía patológica lo permite.
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Ejercicio físico para el ictus: bueno, bonito y barato |
Una de las principales medidas en torno a la prevención del ictus es la modificación dietética, esto es, del hábito de vida: en este sentido, la realización de ejercicio físico constituye una herramienta muy útil tanto en prevención primaria como en la fase de rehabilitación postictus. A modo de ejemplo, el estudio prospectivo del grupo de Jefferis en el Reino Unido sobre una cohorte de pacientes en el Reino Unido apreció que, en aquellos que realizaban un ejercicio físico aeróbico tan simple como el caminar, el riesgo de padecer un ictus era menor en aquellos que realizaban esta actividad más horas semanales (los mejores resultados se obtenían en pacientes con más de 21 horas) frente a los de menor actividad (4 horas). Debe destacarse, además, que la intensidad del ejercicio no influía en el pronóstico; dicho de otro modo: importaba la cantidad, no la potencia.
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Escalas Neurológicas en Patología Vascular Cerebral |
Las escalas de valoración neurológica nos permiten cuantificar de forma bastante fiable la gravedad del ictus, su progresión y desenlace. Se deben aplicar de forma sistemática al ingreso y en intervalos establecidos. |
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Síndromes medulares clásicos |
Los síndromes medulares se van a caracterizar por diferentes síntomas y/o signos en función de la localización de la lesión medular a nivel transversal. Las lesiones medulares pueden afectar a todo el cilindro medular, en uno o varios niveles, o comprometer sólo a una parte de su sección transversal. Distinguimos semiológicamente distintos síndromes medulares, lo cual, junto con el patrón temporal, nos dará la clave para orientar el diagnóstico de la mielopatía en estudio: - LESIÓN MEDULAR COMPLETA |
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