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Título
Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple

Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo.

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Espasmo hemifacial

 

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Ataxias hereditarias autosómicas dominantes

ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA

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Ataxias hereditarias ligadas a X

Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar:

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Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca

El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías.
Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.

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Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares

En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico.
Practicamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.

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Mononeuropatías

Afectación de un único nervio. La causa más habitual es la compresiva, pero pueden ser también traumáticas o isquémicas. El ejemplo más característico es el síndrome del tunel del carpo, aunque probablemente la mononeuropatía más frecuente es la parálisis facial periférica. Los nervios que más frecuentemente se afectan en las neuropatías por atrapamiento son el mediano, cubital, radial y peroneo común.  

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Polineuropatias Hereditarias Motoras y Sensitivas (CMT)

CONCEPTO
La enfermedad de Charcot Marie Tooth es en realidad un grupo de neuropatías que son clínica y genéticamente heterogénea.
Se caracterizan clínicamente por atrofia muscular distal y debilidad, hiporreflexia, alteración de la sensibilidad distal y deformidad variable de los pies y neuropatía motora y sensitiva en el EMG.

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Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias

Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica.
Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético.
En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.

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Miastenia Gravis Autoinmune

CONCEPTO
Es el conjunto de enfermedades inmunológicamente mediadas que afectan la unión neuromuscular en su porción postsináptica. Se caracteriza clínicamente por la fatigabilidad con un predominio importante de los síntomas oculares.
 

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