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| Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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| Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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| Canalopatía de base autoinmune |
Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl& |
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| Exploración y pruebas complementarias audiológicas |
En consulta, la exploración básica de la función auditiva debe formar parte de la exploración neurológica: |
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| Neurología y Enfermedades pulmonares |
Determinadas patologías neurológicas pueden conllevar problemas respiratorios y a la inversa, las patologías respiratorias pueden suponer manifestaciones clínicas neurológicas. Dentro de las causas de disfunción respiratoria de origen neurológico puede ser debido a fallo del centro respiratorio, lesiones medulares, del asta anterior, del nervio periférico,de la unión neuromuscular o del músculo. |
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| Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas |
Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. |
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| Enfermedades de la unión neuromuscular (Miastenia Gravis) en el embarazo |
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR EN EL EMBARAZO El embarazo en las mujeres con miastenia gravis (MG) debe ser considerado una situación de alto riesgo, sujeta una vigilancia más estrecha con la finalidad de prevenir y tratar eficazmente la crisis miasténica, disminuir en lo posible el daño fetal asociado al tratamiento, adelantarse a las complicaciones del parto y el período postparto y realizar un correcto manejo del niño con miastenia neonatal. |
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| Repercusión neurológica de la patología osteo-articular degenerativa |
La patología de tipo degenerativo de la columna vertebral es una de las principales causas de dolor y síntomas neurológicos, principalmente derivada de los cambios degenerativos que afectan sobre todo a las vértebras dotadas de mayor movilidad: las cervicales inferiores y lumbares, aunque también pueden verse afectadas las dorsales. |
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| Radiculopatía lumbosacra |
DEFINICIÓN |
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| Estenosis de canal lumbar |
DEFINICIÓN |
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