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| Manifestaciones clínicas de los errores del metabolismo más comunes |
Gran parte de los errores congénitos del metabolismo (ECM) presentan manifestaciones neurológicas. Éstas pueden debutar durante la lactancia, la infancia o incluso la edad adulta. Los defectos en el metabolismo de moléculas complejas (lisosomales, peroxisomales,etc) suelen producir patología progresiva por depósito de sustancias, mientras que las enfermedades relacionadas con moléculas pequeñas tienden a manifestarse como cuadros de encefalopatía de inicio agudo. |
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| Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales |
CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL |
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| Tratamiento de las enfermedades mitocondriales |
El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional. El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010): |
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| Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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| Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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| Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia |
La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta. |
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| Anamnesis del paciente con mareo |
Una correcta anamnesis facilitará la sintomatología subjetiva y así podremos orientar el diagnóstico clínico. |
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| Neurología y Trastornos endocrinos, metabólicos y nutricionales |
Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa. |
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| Neurología y Enfermedades pulmonares |
Determinadas patologías neurológicas pueden conllevar problemas respiratorios y a la inversa, las patologías respiratorias pueden suponer manifestaciones clínicas neurológicas. Dentro de las causas de disfunción respiratoria de origen neurológico puede ser debido a fallo del centro respiratorio, lesiones medulares, del asta anterior, del nervio periférico,de la unión neuromuscular o del músculo. |
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| Neurología y Enfermedades dermatológicas |
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