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En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico.
Practicamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.

CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
Las enfermedades mitocondriales, citopatías mitocondriales, mitocondriopatías o encefalomiopatías mitocondriales, como comúnmente se conocen, son debidas a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato de adenosina).

El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos:

En aquellos pacientes con clínica sugerente de narcolepsia, lo primero que se debe hacer es una completa historia clínica, incluyendo test de hipersomnolencia, agendas de sueño, etc. Además, se realizarán una completa exploración clínica y neurológica, encaminada a descartar otras causas de hipersomnolencia. [American Academy of Sleep Medicine (2001)].