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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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“Soñé que soñaba”: a propósito de la reducción del tiempo de sueño en la sociedad moderna |
La vida es Sueño, escribió una vez Calderón de la Barca. Pues bien, si eso es cierto, la vida de nuestros semejantes en estos tiempos actuales parece que corre el riesgo de acortarse de modo significativo. Así, el tiempo medio de sueño que un habitante del Mundo Occidental dedica a la actividad se ha reducido significativamente respecto a la media de hace doscientos años. El desarrollo de nuevas tecnologías ha favorecido el desarrollo de una sociedad 24x7, es decir, 24 horas al día siete días a la semana.
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Dormir bien, esa es la cuestión... |
"Si es bueno vivir, todavía es mejor soñar y lo mejor de todo despertar" Antonio Machado En marzo se celebra día mundial del sueño. A estas alturas esto nos dice poco; resulta extraño encontrar un “día huérfano” en el que no se conmemore algún acontecimiento importante o se “consagre” a alguna causa de calado social. Es innegable que cuando algo nos resulta habitual, al final se convierte en rutina y no podemos evitar que se cubra con un manto de cierta invisibilidad. No obstante, debemos evitar que esto ocurra y reflexionar sobre cada uno de esos motivos de celebración dándoles la importancia que se merecen. |
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Evidencias para empoderar pacientes neurológicos: de la teoría a la práctica |
Hace ya unos cuantos meses publiqué un post sobre el concepto de empoderamiento de pacientes y de cómo puede ser considerado una oportunidad de mejora en el tratamiento y seguridad de los pacientes crónicos. Nos quedamos con una pregunta en el aire: ¿El concepto de empoderación tiene una utilidad real en el manejo de los problemas de salud? O dicho de otra forma, ¿qué evidencias disponemos sobre su eficacia y eficiencia?
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Melatonina y sueño: ¿qué sucede? |
El empleo de diversos productos “naturales” en relación a los trastornos del sueño es un hecho muy conocido y practicado desde tiempos inmemoriales. Así, ya en un trabajo de la National sleep Foundation publicado en 2008, un 8% de los encuestados admitían el consumo de alcohol como conciliador del sueño, así como un 7% afirmaba consumir productos sin receta médica. Ya en aquel entonces un 2% reconocía emplear terapias alternativas o productos herbales. Sin duda alguna, es la melatonina el compuesto/tratamiento con mayor difusión en la actualidad. Su empleo como agente inductor de sueño se ha convertido en un mantra muchas veces exento de críticas, lo cual puede llevar a un empleo incorrecto del mismo.
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Un fármaco de uso común y barato como el ibuprofeno podria reducir el riesgo de desarrollar una enfermedad de Parkinson |
Según un estudio de la escuela de salud Publica de Harvard y el Hospital Brigham y de las mujeres de Boston, publicado hoy en la revista Neurology, tomar ibuprofeno una o dos veces en semana puede reducir el riesgo de padecer una Enfermedad de Parkinson en casi un 40%. |
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No hay que olvidar tomar la aspirina tras un ictus |
En un artículo muy interesante publicado en Neurology por un equipo español (Dr. García Rodríguez del Centro Español para la Investigación Farmacoepidemiológica) en colaboración con la universidad de Oxford, analizan el efecto del abandono de la toma de ácido acetilsalícilico tras un evento cardio o cerebro-vascular sobre datos obtenidos del Reino Unido. |
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Nuevo artículo sobre Metástasis Cerebrales |
La Dra. Marta Penas, Assistant Professor en Neuroncología del MD Anderson de Houston, Texas (EEUU); nos presenta un nuevo capítulo de Metastasis cerebrales para Neurowikia. Un tema de gran importancia por la enorme prevalencia de la invasión neoplásica al cerebro por los tumores sistémicos. |
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Insuficiencia respiratoria y alteraciones neurológicas |
Etiología y fisiopatología |
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Diagnóstico clínico de los Tumores Primarios del Sistema Nervioso |
RESUMEN Los tumores del sistema nervioso suelen presentarse con síntomas neurológicos de instauración progresiva, aunque también es posible la presentación aguda (por ejemplo, crisis comiciales o déficit neurológico agudo secundario a hemorragia intratumoral). Así mismo, los síntomas pueden ser generalizados (por aumento inespecífico de la presión intracraneal) o focales (dependientes de la localización tumoral). |
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