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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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¿Por qué ser Neurólogo en el siglo XXI? |
La neurología está de moda. Siendo sincero, quizás todo lo que ponga “neuro” está de moda. Sólo hace falta poner neuro delante de cualquier sustantivo para parecer que estás haciendo una innovación disruptiva en cualquier campo. Muestra de ello es la aparición de diversas disciplinas como la neuroeconomía, el neuromarketing, la neuroética y así una larga lista de áreas de interés creciente que tienen como nexo común partir de las bases neurobiológicas de procesos cognitivos complejos y su aplicación (más o menos práctica) en actividades diversas de la conducta humana.
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Trastorno de conducta de sueño REM como inicio de Demencia o Parkinsonismo |
El concepto actual de la medicina nada tiene que ver con aquel modelo paternalista del siglo XIX y principios del XX. Entonces el papel fundamental del medico, consistía en sanar al enfermo en el sentido más amplio de la palabra, ya fuera mediante ungüentos o sustancias farmacológicas o mediante las artes quirúrgicas. Actualmente nos encontramos ante una concepción totalmente distinta. El objetivo fundamental debe ser evitar la enfermedad antes de que se produzca. En este marco nos situamos tratando de definir aquellos “marcadores” que puedan ser reflejo de probables patología futuras, con el fin de evitarlas en la medida de lo posible.
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La revolución del paciente empoderado es una oportunidad para los profesionales de la salud |
Detrás del término empoderamiento no se esconde un anglicismo, a pesar de que hace referencia al término inglés de “empowerment”, la RAE admite empoderar como “hacer poderoso o fuerte a un individuo o grupo social desfavorecido”. Esto traducido la mundo de la salud, ¿qué quiere decir?
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La cara es el espejo…de un sueño de mala calidad |
Dice la sabiduría popular que la cara es el espejo del alma. Esto cobra especial relevancia en las épocas vacacionales en las que el periodo de relajación alejado de la rutina y preocupaciones se refleja en nuestro rostro. Sin querer contradecir a la sabiduría popular y dejando aparte el debate sobre la existencia o no de un componente espiritual en nuestro organismo, también podemos buscar una posible explicación fisiopatológia a este hecho. Nuevamente nos vamos a fijar en el sueño.
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El ejercicio físico y su influencia en la Enfermedad de Alzheimer |
El deterioro cognitivo supone un problema de salud pública extraordinariamente prevalente en la población general. La Enfermedad de Alzheimer, así como el resto de las demencias, han visto un incremento de su prevalencia de forma paralela al de la esperanza de vida1. En el año 2008, más de 2.5 millones de personas en todo el mundo padecían algún tipo de demencia, constituyendo la EA el 60% del total2,3. Si tenemos en cuenta a Europa en su totalidad, más de 7 millones de personas sufren EA. Se estima que para el año 2040, 10 millones de personas en Europa vivirán con demencia, y la cifra ascenderá a 14 millones en el 2050. Las estrategias de prevención son fundamentales a la hora de retrasar e incluso evitar el inicio de la fase clínica que denominamos demencia, en la que el individuo pierde su autonomía funcional.
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La McDonaldización de la medicina y sus peligros |
<<El sueño de la razón produce monstruos” Francisco de Goya En 1993 el sociólogo norteamericano George Ritzer publicó un libro bajo el titulo “La McDonaldización de la Sociedad” dónde apuntaba la tendencia de las sociedades de consumo a trasformar las organizaciones desde un modelo tradicional, a uno racionalista mediante la aplicación del método científico en todas sus actividades. Ya desde esa primera propuesta, se subrayaba que dicho concepto era exportable a la medicina y el propio autor dedicó una parte extensa de su ensayo a describir los cambios producidos en la atención médica en las últimas décadas.
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Antecedentes históricos de la Cirugía en la Epilepsia |
INTRODUCCIÓN |
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Neurowikia para el año 2014… |
Estimados colegas y amig@s, desde neurowikia queremos agradeceros el interés mostrado por el portal durante el año 2013; así como todas vuestras excelentes participaciones mejorando, corrigiendo artículos y añadiendo información para ofrecer una mejora y actualización del contenido. Por todo ello, gracias de corazón. Durante el año 2013 Neurowikia ha recibido 1,8 millones de visitas y se han descargado 3 millones de páginas de contenidos. Estas cifras representan un éxito que pocos podíamos imaginar, cuando hace 3 años empezamos esta "neuroaventura". En este tiempo, el portal se ha enriquecido con diversas secciones como el blog, el área de neurocasos (dónde la comunidad puede aportar aquellos casos clínicos de interés) y el área de guías clínicas dónde se van incorporando, paulatinamente, resúmenes de las guías de práctica clínica de cada área neurológica. Las redes sociales también han contribuido a difundir los contenidos de neurowikia, tanto desde su perfil de Facebook, con más de 2200 seguidores como en Twitter con más de 2700. Alguna de las entradas en el blog ha llegado a más de 200 “Me gusta” en Facebook lo que nos congratula enormemente, ya que muestra la gran difusión que alcanzan y sin duda creemos que merecen nuestros contenidos, puesto que son fruto de la labor de todos.
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