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Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.

CONCEPTO

Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria.

Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo.

Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)

  Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. 

Las meningitis de causas no infecciosas pueden estar producidas por (Lee et al, 2007):
• Enfermedades sistémicas: sarcoidosis, diseminación leptomeníngea, trastornos linfoproliferativos, LES, granulomatosis de Weneger, vasculitis del SNC, enfermedad de Behçet y síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
• Fármacos entre los que se encuentran: AINES, trimetoprim sulfametoxazol, amoxicilina, azatioprina, inmunoglobulinas intravenosas, isoniazida, metrotexato, alopurinol