Contenido más visitado hoy

Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992).

Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. 

Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica.
Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético.
En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.

Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías
Las dos más conocidas son la miotonia congénita de Thomsem y la de Becker