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Título
Otras Polineuropatías Adquiridas Inflamatorias

Otras polineuropatías que se caracterizan por presentar un mecanismo de daño inflamatorio subyacente son las siguientes:
 

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Polineuropatias Hereditarias Motoras y Sensitivas (CMT)

CONCEPTO
La enfermedad de Charcot Marie Tooth es en realidad un grupo de neuropatías que son clínica y genéticamente heterogénea.
Se caracterizan clínicamente por atrofia muscular distal y debilidad, hiporreflexia, alteración de la sensibilidad distal y deformidad variable de los pies y neuropatía motora y sensitiva en el EMG.

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Enfermedades del Músculo asociadas a enfermedades sistémicas

Miopatías asociadas a neoplasias
Además de la dermatomiositis y la polimiositis existen otras miopatías asociadas a enfermedades sistémicas. Entre ellas una de las más características aunque poco frecuentes es la miopatía necrotizante agresiva que suele aparece en pacientes de mayor edad.
 
Miopatías endocrinas

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Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías

CONCEPTO
La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21
 

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Introducción a las enfermedades del desarrollo del sistema nervioso

Es desarrollo normal del sistema nervioso humano depende de la puesta en marcha de complejos mecanismos con la intervención de factores tanto genéticos como ambientales.

 

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Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético debido a una disfunción genéticamente determinada del sistema de fosforilación oxidativa.

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Tratamiento de las enfermedades mitocondriales

El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional.

El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010):
• Vigilancia de la función auditiva, por si precisa de un implante coclear.

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Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt

Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)

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Exploración y pruebas complementarias audiológicas

En consulta, la exploración básica de la función auditiva debe formar parte de la exploración neurológica:
- Exploración del oído externo con otoscopio.
- Exploración de la hipoacusia con un diapasón: Evaluación de la conducción a través del aire y del hueso. Dos pruebas se realizarán con diapasón:

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Neurología y Enfermedades hematológicas

Existen diferentes causas de anemias, congénitas o adquiridas. En este capítulo trataremos de entidades frecuentes en la práctica clínica con la anemia megaloblástica debido a déficit de vitamina B12 que puede provocar síntomas neurológicos variados.

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