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| Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
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| Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares |
En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico. |
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| Mononeuropatías |
Afectación de un único nervio. La causa más habitual es la compresiva, pero pueden ser también traumáticas o isquémicas. El ejemplo más característico es el síndrome del tunel del carpo, aunque probablemente la mononeuropatía más frecuente es la parálisis facial periférica. Los nervios que más frecuentemente se afectan en las neuropatías por atrapamiento son el mediano, cubital, radial y peroneo común. |
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| Otras Polineuropatías Adquiridas asociadas a enfermedades sistémicas |
ALTERACIONES ENDOCRINAS |
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| Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP) |
CONCEPTO |
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| Alcohol y sistema nervioso |
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| Fármacos neurotóxicos |
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| Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo |
La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:
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| Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo |
Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables. |
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| Tratamiento de las enfermedades mitocondriales |
El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional. El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010): |
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