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Poliomielitis |
Definición |
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Clasificación de las ataxias cerebelosas |
Las ataxias cerebelosas se clasifican fundamentalmente en hereditarias y adquiridas.Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica recesiva, dominante o ligada a X. El correcto diagnóstico a menudo es difícil dado el solapamiento entre los distintos fenotipos y formas de presentación de los distintos cuadros. El diagnostico correcto se deberá hacer por la combinación de los hallazgos clínicos, bioquímicos, de imagen ( RM) y genéticos, cuando sea posible. |
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Epidemiología de la Enfermedad de Parkinson |
Aspectos generales |
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Corea |
La corea es un trastorno del movimiento hipercinético caracterizado por un flujo continuo de movimientos involuntarios bruscos, breves y de distribución aleatoria e impredecible que puede ser secundario a fenómenos de diferente naturaleza. |
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Esterotipias |
La definición exacta del término estereotipia varía entre diferentes autores. Una descripción acertada podría ser la de Jankovic que la define como un movimiento o postura voluntario o involuntario (definiendo involuntario como la respuesta física a una estímulo interior similar al dolor físico o la intranquilidad), coordinado, con un patrón definido, repetitivo, rítmico y sin propósito pero aparentemente útil o de apariencia ritualista (Jankovic J 1994). |
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Síndromes de temblor focal |
Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992). |
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Definición y fenomenología de la corea |
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Clasificación etiológica de las coreas |
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Neuropatología y genética de la Enfermedad de Huntington |
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Discinesia paroxística cinesigénica primaria |
Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años). |
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