• ELA hereditaria

    La Esclerosis Lateral Amiotrófica es familiar en sólo un 10% de los casos. De ellos entre un 12 y un 20% de los casos se asocian a mutaciones en la SOD1.
    Las mutaciones en la SOD1 pueden asociarse con un pronóstico diferente, así la mutación AV4 la más frecuente en Estados Unidos se asocia con una evolución más rápida de la enfermedad y otras como la G37A con una progresión más lenta.
    Algunos autores describen un inicio de la clínica más frecuentemente como forma monomiélica en el miembro inferior.
    Las mutaciones en la SOD1 suelen heredarse de forma autosómica dominante.
    Se describen al menos 60 mutaciones.
    Existen formas de inicio ligeramente más precoz pero otras que son exactamente igual a la ELA esporádica.
    En los últimos años se han descrito mutaciones en los genes de la TDP-43 y FUS que se pueden asociar también a clínica de demencia frontotemporal. Estos genes se asocian con alteraciones en el procesamiento del RNA mensajero.
    Además entre otros se han descrito mutaciones en el gen de la angiogenina, VAPB y senataxina.