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Tratamiento de las enfermedades mitocondriales |
El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional. El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010): |
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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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Canales iónicos activados por voltaje |
• Canales de sodio activados por voltaje. |
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Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia |
La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta. |
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Enfermedades sistémicas con manifestaciones neurológicas y dermatológicas |
Determinados procesos sistémicos de diferente etiología, que presentan entre sus manifestaciones principales síntomas neurológicos, también asocian síntomas sistémicos. Entre esta entidades se encuentran algunos de etiología inmunológica como sarcoidosis, infecciones como sífilis, virus herpes, enfermedades infecciosas como sífilis, enfermedad de Lyme, que se discuten en otros apartados de este manual. |
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Enfermedades del sistema nervioso central y embarazo |
Durante el embarazo enfermedades neurológicas crónicas como la epilepsia o la esclerosis múltiples pueden presentar cambios en el curso clínico o necesitarán de un ajuste de tratamiento y un seguimiento específico como embarazo de alto riesgo.
La gestación además puede ir asociada a la presencia de síntomas persistentes (como los vómitos), la aparición de complicaciones como la preeclampsia o la existencia de cambios fisiológicos que supongan un factor de riesgo posible para la aparición de otras patologías neurológicas.<
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Repercusión neurológica de la artritis reumatoide |
GENERALIDADES |
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Epidemiología de los traumatismos del sistema nervioso |
Los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y medulares constituyen una de las causas más frecuentes de consulta en urgencias, y la primera causa de mortalidad y dependencia en personas jóvenes.
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