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| Etiopatogenia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La etiopatogenia de la ELA es desconocida. Se han evocado diversos factores implicados basándose fundamentalmente en los estudios realizados en el modelo transgénico SOD y en los últimos años en el descubrimiento de las formas ligadas a las proteínas TDP-43 y FUS. Así se ha relacionado con la excitotoxicidad, las alteraciones mitocondriales, el trasporte axonal, así como con la contribución con las células no neuronales, el metabolismo del RNA y la angiogénesis. |
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| Diagnóstico y criterios de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. |
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| Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP) |
CONCEPTO |
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| Otras Polineuropatías Adquiridas Inflamatorias |
Otras polineuropatías que se caracterizan por presentar un mecanismo de daño inflamatorio subyacente son las siguientes: |
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| Polineuropatias Hereditarias Motoras y Sensitivas (CMT) |
CONCEPTO |
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| Síndrome de Isaacs |
La neuromiotonía es un cuadro caracterizado por calabres, rigidez, sudoración relajación anómala después de la contracción voluntaria. Se debe a hiperexcitabilidad del nervio periférico. La electromiografía muestra descargas anormales en forma de dobletes o tripletes así como miokimias y descargas neuromiotónicas. Las fasciculaciones y los potenciales de fibrilación son frecuentes. |
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| Enfermedades del Músculo asociadas a enfermedades sistémicas |
Miopatías asociadas a neoplasias |
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| Polimiositis |
La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria. |
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| Dermatomiositis |
Es una enfermedad que asocia inflmación en el músculo y en la piel, aunque estas dos manifestaciones pueden verse en momentos diferentes de la enfermedad. |
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| Distrofias musculares recesivas |
CALPAINOPATÍA |
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