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La presbiacusia es la pérdida auditiva gradual en los dos oídos que generalmente ocurre a medida que las personas envejecen.

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)

 Los síndromes medulares se van a caracterizar por diferentes síntomas y/o signos en función de la localización de la lesión medular a nivel transversal. Las lesiones medulares pueden afectar a todo el cilindro medular, en uno o varios niveles, o comprometer sólo a una parte de su sección transversal. Distinguimos semiológicamente distintos síndromes medulares, lo cual, junto con el patrón temporal, nos dará la clave para orientar el diagnóstico de la mielopatía en estudio:

- LESIÓN MEDULAR COMPLETA