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Definición y fenomenología de la corea |
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Clasificación etiológica de las coreas |
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Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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Síndromes Distonía plus |
En este grupo se incluyen formas de distonía hereditaria no asociadas a degeneración neuronal, y por lo tanto sin anomalías en las pruebas de imagen convencionales y funcionales, pero asociadas a otros síntomas neurológicos, por lo cual podrían considerarse una forma intermedia entre las distonías primarias y las secundarias heredodegenerativas. Distonía con respuesta a levodopa: |
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Tratamiento de la distonía |
La fisiopatología de la distonía no se conoce totalmente, lo que dificulta el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Sin embargo la aparición de la toxina botulínica y el desarrollo de las técnicas quirúrgicas han supuesto grandes avances. |
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Introducción a las Discinesias paroxísticas |
Las discinesias paroxísticas (distonías paroxísticas, coreoatetosis paroxística) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por un trastorno del movimiento de tipo hipercinético paroxístico, de origen no comicial, con conducta motora normal interictal. Clínicamente se pueden manifestar como distonía, movimientos coreicos, balismo, atetosis o combinaciones de éstas, con distribución variable (hemicorporal, focal, generalizada). Pueden ser secundarias a patologías del SNC o idiopáticas (familiares o esporádicas). |
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Discinesia paroxística no cinesigénica primaria |
También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1). |
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Discinesia paroxística inducida por ejercicio primaria |
Esta entidad fue la última en describirse (Lance, 1977), y se consideró un subtipo intermedio entre DPC y DPNC. Es la menos frecuente de las tres: se han publicado nueve familias (la mayoría con transmisión autosómica dominante) y 22 casos esporádicos. Hay un leve predominio femenino y la edad de inicio es temprana (media 5 años, 2-30). |
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Síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos del sueño |
Definición |
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Trastornos del comportamiento del sueño REM |
Desarrollado en el área de sueño |
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