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Síndromes neurocutaneos |
Los distintos síndromes neurocutáneos se tratan dentro del capítulo correspondiente a "Neurología y Enfermedades dermatológicas". Pincha el siguiente enlace para acceder a su contenido. |
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Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales |
CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL |
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Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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Neurología y Trastornos endocrinos, metabólicos y nutricionales |
Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa. |
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Neurología y Enfermedades pulmonares |
Determinadas patologías neurológicas pueden conllevar problemas respiratorios y a la inversa, las patologías respiratorias pueden suponer manifestaciones clínicas neurológicas. Dentro de las causas de disfunción respiratoria de origen neurológico puede ser debido a fallo del centro respiratorio, lesiones medulares, del asta anterior, del nervio periférico,de la unión neuromuscular o del músculo. |
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Neurología y Enfermedades dermatológicas |
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Neurología y Tumores cutáneos |
En este apartado vamos a comentar las complicaciones de los tumores cutáneos, principalmente del melanoma . Su importancia es debida al aumento progresivo de su incidencia, tratándose del tumor cutáneo más potencialmente mortal. Desde el punto de vista neurológico debemos tener en cuenta que es el tercero después del cáncer de pulmón y mama, en originar metástasis cerebrales (Love et al;2007).
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Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas |
Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. |
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Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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