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Título
PROMM

Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.

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Miotonia congenita

Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías
Las dos más conocidas son la miotonia congénita de Thomsem y la de Becker

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Citopatias mitocondriales

CONCEPTO

Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria.

Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo.

Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)

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Encefalopatia hipóxico-isquémica

 

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Encefalopatía Hepática

La enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintLa enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintos grados de encefalopatía.

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Encefalopatia Urémica

Los signos de encefalopatia en pacientes con enfermedad renal no siempre obedecen al fracaso renal progresivo y pueden sumarse al daño neurológico secundario a tratamientos inmunosupresores, diálisis o trasplante renal.

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Alcohol y sistema nervioso

 

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Neurotoxicidad por metales

El síndrome clínico secundario a toxicidad por metales dependerá no sólo del agente causal sino de la dosis, el tiempo de exposición, el grado de la misma o la edad (encefalopatía aguda por plomo en niños o polineuropatia motoras en adultos con exposición profesional al mismo). La neurotoxicidad por algunos metales es bien conocida y la fuente de exposición en muchos casos bien identificada (gasolina con plomo, insecticidas con arsénico, minas) y en otros más controvertida (termómetos de mercurio, pilas).

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Neurotoxicidad por agentes químicos orgánicos

Multitud de agentes químicos provocan síntomas neurológicos. La vía de entrada puede ser oral(sales de bismuto, anticongelantes), cutánea o por inhalación (disolventes, insecticidas). La intoxicación aguda puede ser fácilmente detectada pero exposiciones crónicas conducen a cuadros larvados que requieren alto indice de sospecha para su diagnóstico. Tóxicos como los organofosforados provocan diferentes fases clínicas.

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Fármacos neurotóxicos

 

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