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Errores congénitos del metabolismo en neurología |
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica: a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva. |
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Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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Anatomía y vascularización del bulbo raquídeo |
El tronco del encéfalo lo podemos dividir en tres partes denominadas: mesencéfalo, protuberancia y bulbo. Esta última, es la parte más caudal del tronco encefálico y a la altura del agujero magno se continúa con la médula espinal. Podemos observar: Aspecto externo Distinguimos dos caras: |
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Trastorno de la marcha por ataxia cerebelosa |
El término ataxia cerebelosa se emplea para indicar aquella marcha atáxica que es debida a una disfunción del cerebelo. Esto causa una gran variedad de síntomas neurológicos elementales, tales como la hipotonía antagónica, la asinergia, la dismetría, la discronometría y la disdiadococinesia. Cómo y dónde estas anomalías se manifiestan depende de qué estructuras cerebelosas han sido dañadas, y si la lesión es unilateral o bilateral. |
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Mecanismos neuronales y de recuperación funcional |
Las lesiones del sistema nervioso central provocadas por un traumatismo, una enfermedad cerebrovascular aguda o una enfermedad degenerativa se manifiestan mediante una serie de síntomas, que no son sino el reflejo de una alteración en alguno de estos niveles: bioquímico, sináptico, anatómico o fisiológico (y generalmente ocurre en varios de éstos a la vez o consecutivamente). |
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Alteraciones neurológicas producidas por radiación ionizante |
INTRODUCCIÓN Se denomina radiación ionizante, a aquella radiación que presenta energía suficiente como para modificar de la materia con la que toma contacto, el estado de sus electrones. Fue descubierta en 1985 por Wilhelm Conrad Roentgen. Su representación iconográfica corresponde con la imagen 1. |
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Alteraciones neurológicas producidas por fármacos |
1.- BENZODIACEPINAS |
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Ictus Lacunar |
INTRODUCCIÓN: |
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Exploración Neurológica en el coma |
INTRODUCCION |
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Trastornos neuropsiquiátricos: irritabilidad |
A pesar de que el término irritabilidad se emplea ampliamente en la descripción de pacientes con alteraciones de conducta, su concepto está poco definido y en ocasiones se intercambia con agresividad, hostilidad, mal temperamento, ira o intolerancia. Un importante problema de la investigación en la irritabilidad se encuentra en las diversas formas en que se define. |
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