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| Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo |
Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables. |
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| Manifestaciones clínicas de los errores del metabolismo más comunes |
Gran parte de los errores congénitos del metabolismo (ECM) presentan manifestaciones neurológicas. Éstas pueden debutar durante la lactancia, la infancia o incluso la edad adulta. Los defectos en el metabolismo de moléculas complejas (lisosomales, peroxisomales,etc) suelen producir patología progresiva por depósito de sustancias, mientras que las enfermedades relacionadas con moléculas pequeñas tienden a manifestarse como cuadros de encefalopatía de inicio agudo. |
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| Síndromes medulares clásicos |
Los síndromes medulares se van a caracterizar por diferentes síntomas y/o signos en función de la localización de la lesión medular a nivel transversal. Las lesiones medulares pueden afectar a todo el cilindro medular, en uno o varios niveles, o comprometer sólo a una parte de su sección transversal. Distinguimos semiológicamente distintos síndromes medulares, lo cual, junto con el patrón temporal, nos dará la clave para orientar el diagnóstico de la mielopatía en estudio: - LESIÓN MEDULAR COMPLETA |
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| Semiología de las vías sensitivas de la médula espinal |
La sensibilidad del organismo está vehiculada por haces ascendentes que llevan fibras desde los neurorreceptores, pasando por el ganglio raquídeo posterior hasta la corteza cerebral correspondiente. El tracto espinotalámico lateral transmite la sensibilidad térmica y dolorosa, y su lesión provocará sintomatología contralateral por debajo del nivel de lesión. |
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| Nervio musculocutáneo (C5-C7) |
RESUMEN: El nervio musculocutáneo (C5-C7) inerva los músculos coracobraquial, porción larga y corta del bíceps, y braquial anterior (flexores del codo fundamentalmente), y la piel del borde radial y mitad externa de la cara anterior del antebrazo. Su lesión aislada es rara, y provoca debilidad para la flexión del codo y alteración sensitiva en el territorio correspondiente.
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| Diagnóstico diferencial de neuropatía radial con lesión de origen cerebral (pseudoparálisis radial) |
En general la seudoparálisis radial de origen cerebral afecta a la mano pero el patrón de la debilidad no es el habitual de una lesión de uno de los tres nervios sino que tiende a afectar más a la mitad radial o cubital de la mano (Takahashi et al. 2002). Podemos encontrar una mano con debilidad para la extensión activa de la muñeca de origen central y periférico. Pero en caso de lesiones centrales muchas veces se puede desencadenar, de forma involuntaria, una extensión de la muñeca al coger con fuerza un objeto. |
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| Pérdida de visión: Alteraciones campimétricas (II): Topografía lesional y etiológica. |
La determinación del déficit campimétrico así como un conocimiento de la anatomía de la vía óptica, nos va a permitir localizar el nivel lesional y por tanto realizar un acotamiento de las posibilidades diagnósticas. |
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| Etiología del delirium | Leer más | |
| Descubriendo las bases neurobiológicas de las ensoñaciones |
 ¿Por que soñamos? Si realmente los sueños corresponden a una traducción de la actividad de nuestra mente de la que no somos conscientes, ¿en que medida podemos influir sobre ellos?. Todos hemos comprobado como situaciones experimentadas durante la vigilia, que nos despiertan emociones, han tenido su reflejo posterior en los sueños. ¿Por qué ocurre esto? Un sueño se puede definir como una experiencia mental, que sucede mientras dormimos de contenido preferentemente visual, aunque también pueden mostrar cualquier otra modalidad sensorial, y que son percibidos con gran intensidad emocional. Además, aunque se desarrollan en un marco con gran distorsión espacio temporal, son percibidos por el durmiente como reales, dado el gran componente emocional que suelen tener asociado. Al ocurrir sin que el individuo pueda actuar voluntariamente sobre ellos, está claro que son una excelente oportunidad para que la mente actúe al margen de la conciencia. Pero seamos realistas, esta escisión nunca es completa. Como describe Nielsen en su revisión publicada en Nature, se ven influenciados por los contenidos almacenados en nuestra memoria y pueden tener un profundo calado en nuestras emociones.
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| ¿Por qué tenemos una deficiente calidad de sueño en el verano? |
 Una de las características inherentes al periodo estival es la modificación de nuestros hábitos y rutinas. Quizás uno de los aspectos en donde mas repercute estos cambios es en nuestro sueño.
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