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Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

EVALUACIÓN Y EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

Como prevención primaria del ictus se incluye al conjunto de medidas, estrategias o intervenciones dirigidas a reducir el riesgo de sufrir un primer ictus en aquellos individuos, por lo demás, saludables (Lindsay P et al; 2008). La prevención primaria es fundamental, ya que más del 70% de los casos de ictus son eventos primarios (Lloyd-James D et al; 2009) y debe basarse en una aproximación individualizada, según la presencia de factores de riesgo determinados (Grupo de trabajo de la Guía de prevención del ictus; 2008).

REHABILITACIÓN MOTORA

El 80% de los ictus cursan con déficit motor. El tratamiento individualizado, precoz e intensivo, realizado por fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales especializados en neurorrehabilitación mejora los resultados funcionales.

El tipo de terapia vendrá determinada por el déficit: