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  La vida es Sueño, escribió una vez Calderón de la Barca. Pues bien, si eso es cierto, la vida de nuestros semejantes en estos tiempos actuales parece que corre el riesgo de acortarse de modo significativo. Así, el tiempo medio de sueño que un habitante del Mundo Occidental dedica a la actividad se ha reducido significativamente respecto a la media de hace doscientos años. El desarrollo de nuevas tecnologías ha favorecido el desarrollo de una sociedad 24x7, es decir, 24 horas al día siete días a la semana.

A veces se pasa por alto el hecho de que la neurociencia ha avanzado gracias a la posibilidad de evaluar y analizar minuciosamente a la luz del microscopio los cerebros de donantes sanos y enfermos con patologías neurológicas. La referencia para todos los estudios en biomedicina ha estado referida al resultado de la histología y de los hallazgos encontrados en la anatomía patológica. La correlación entre la clínica del paciente y los datos encontrados en la muestra de tejido cerebral han sido fundamentales desde hace generaciones para cimentar nuestro conocimiento en el funcionamiento normal y patológico del cerebro. El enorme desarrollo de la neuroimagen y de los biomarcadores en la última década no ha desterrado, ni mucho menos, el estándar de comparar con los resultados de la histología. En todo caso, las nuevas pruebas se comparan con dicho referente y son tan precisas como la anatomía patológica lo permite.

«El sueño de la razón produce monstruos»
Francisco de Goya

  Les contaré una historia que estoy seguro les resultará familiar. Una profesional sanitaria atiende a un paciente con una infección vírica de gran peligrosidad (sí, se trata del virus del ébola) y se establece un protocolo de seguimiento epidemiológico un tanto “pasivo”. Se le telefonea un par de veces al día para saber si ha tenido fiebre o no. El protocolo establecido por los expertos indica que el paciente necesita una atención médica si supera los 38,6ºC de temperatura corporal, y en caso contrario se trata de esperar y ver.

  La mayoría de los protocolos son realizados por profesionales de alta valía, que intentan crear un marco de referencia global, para atender un grupo más o menos homogéneo de pacientes. Los protocolos son creados buscando la mejor evidencia científica para establecer recomendaciones con mayor o menor certeza.  Pero algo falla en este razonamiento, la misma receta no debería servir para todos los potenciales pacientes…debe existir un equilibrio entre la aplicación del protocolo y la (necesaria) personalización de la asistencia médica. Pero este debate no es nuevo, es un tema que ha surgido en los últimos años y que ha sido motivo de un interesante editorial en JAMA hace poco más de un año.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica:

a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva.