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| Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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| Degeneración corticobasal |
INTRODUCCIÓN Y TERMINOLOGÍA |
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| Demencia frontotemporal con parkinsonismo |
Desarrollado en el área de las degeneraciones fronto-temporales. |
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| Temblor de reposo |
Una vez identificada la ritmicidad del movimiento (con estudios neurofisiológicos si precisa), durante la exploración debe comprobarse si aparece en reposo. Para ello, en primer lugar, es necesario asegurarse que las extremidades del paciente están totalmente relajadas y en reposo. Puede ser necesario colocar al paciente en decúbito supino con las extremidades apoyadas en la camilla. |
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| Temblor cinético |
El temblor cinético es el que se produce durante el movimiento voluntario dirigido a una finalidad, ya sea durante el inicio , el transcurso o la finalización del mismo. No aparece en reposo ni la mantener una postura. Entre los temblores cinéticos se encuentran el temblor cerebeloso y el de Holmes.Temblor cerebeloso |
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| Fisiopatología de la corea |
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| Enfermedad de Huntington |
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| Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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| Aproximación al paciente con distonía |
Reconocer que es una distonía: Diagnostico diferencial con otros Trastornos del movimientoEl primer paso al valorar a un paciente con distonía es reconocer que el movimiento anormal que presenta es una distonía. A diferencia del temblor que produce oscilaciones sinusoidales, los movimientos repetitivos de la distonía son de más duración y son en una sola dirección, produciendo sacudidas hacia un lado que alternan con movimientos más lentos hacia el lado contrario. |
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| Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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