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Distonías

La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Puede manifestarse de diferentes formas, afectando solo a una parte del cuerpo (distonía focal), a varios segmentos o generalizarse.

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Clasificación etiológica de las coreas

 

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Clasificación de las distonías

 

La distonía se puede clasificar atendiendo a la distribución topográfica, a la edad de comienzo,  o a la etiología. 
 
La clasificación por edad

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Trastornos del comportamiento del sueño REM

 Desarrollado en el área de sueño

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Polineuropatía por bloqueos motores múltiples

Dentro de las polineuropatías desmielinizantes crónicas (CIDP) existen dos variantes caracterizadas por la presencia de bloqueos en la conducción motora múltiples. Esto se define como la presencia de una caída mayor de 30-50% de la amplitud ante un estímulo proximal con un aumento menor de 15% de la duración del potencial en el estudio de conducciones nerviosas motoras. Estas variantes son:

 

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Botulismo

El botulismo se debe al efecto de una potente neurotoxina que se encuentra en el Clostridium botulinum, un potente Gram positivo anaerobio que sobrevive formando esporas. En el botulismo humano, la toxina se absorbe a través del tracto digestivo y se disemina por vía hematógena hasta que se une a la membrana presináptica de la unión neuromuscular y autonómica inhibiendo la liberación de acetilcolina.

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Síndrome de Isaacs

La neuromiotonía es un cuadro caracterizado por calabres, rigidez, sudoración relajación anómala después de la contracción voluntaria. Se debe a hiperexcitabilidad del nervio periférico. La electromiografía muestra descargas anormales en forma de dobletes o tripletes así como miokimias y descargas neuromiotónicas. Las fasciculaciones y los potenciales de fibrilación son frecuentes.
Se debe a anticuerpos contra canales de potasio.

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Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías

CONCEPTO
La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21
 

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Distrofia miotónica de Steinert

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

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Encefalopatia Urémica

Los signos de encefalopatia en pacientes con enfermedad renal no siempre obedecen al fracaso renal progresivo y pueden sumarse al daño neurológico secundario a tratamientos inmunosupresores, diálisis o trasplante renal.

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