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Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. 

El botulismo se debe al efecto de una potente neurotoxina que se encuentra en el Clostridium botulinum, un potente Gram positivo anaerobio que sobrevive formando esporas. En el botulismo humano, la toxina se absorbe a través del tracto digestivo y se disemina por vía hematógena hasta que se une a la membrana presináptica de la unión neuromuscular y autonómica inhibiendo la liberación de acetilcolina.

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables.