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Introducción

RESUMEN: Las fibras nerviosas, según su función, se dividen en motoras, sensitivas y vegetativas o autónomas, y de acuerdo con su calibre, se dividen en fibras gruesas y finas. Las fibras gruesas (mielínicas de diámetro mediano o grande), conducen sensaciones de tacto, presión y propiocepción, la porción aferente de los reflejos musculares y los impulsos motores. Las fibras finas (mielínicas de diámetro pequeño y fibras amielínicas) conducen las sensaciones térmicas, de dolor o autonómicas.

Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

Determinaciones analíticas generales y de LCR
En el estudio del paciente con epilepsia es fundamental descartar alteraciones analíticas que puedan ser el origen de las crisis. Esto adquiere mayor importancia en el caso de pacientes neonatos y en los ancianos. En estas poblaciones son más frecuentes las crisis en relación con alteraciones metabólicas que deben detectarse porque en muchas ocasiones el tratamiento de las mismas resuelve las crisis.