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| Discinesia paroxística cinesigénica primaria |
Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años). |
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| Discinesia paroxística no cinesigénica primaria |
También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1). |
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| Tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
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| Polineuropatía por bloqueos motores múltiples |
Dentro de las polineuropatías desmielinizantes crónicas (CIDP) existen dos variantes caracterizadas por la presencia de bloqueos en la conducción motora múltiples. Esto se define como la presencia de una caída mayor de 30-50% de la amplitud ante un estímulo proximal con un aumento menor de 15% de la duración del potencial en el estudio de conducciones nerviosas motoras. Estas variantes son:
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| Introducción y clasificación a los errores congénitos del metabolismo |
El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula. |
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| Neurología y Trastornos endocrinos, metabólicos y nutricionales |
Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa. |
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| Trastornos neurológicos de los trastornos osteo-articulares espinales |
ESPINA BÍFIDA |
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| Epidemiología de los traumatismos del sistema nervioso |
Los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y medulares constituyen una de las causas más frecuentes de consulta en urgencias, y la primera causa de mortalidad y dependencia en personas jóvenes.
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| Fisiopatología del traumatismo en el sistema nervioso |
Biomecánica del traumatismo craneoencefálico |
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| Clasificación de los traumatismos en el sistema nervioso |
La clasificación de los TCE más utilizada en la actualidad divide clinicamente a los pacientes en tres grupos según su puntuación en la escala de coma de Glasgow (ECG) (Tabla1). Si la puntuación es de 15 o 14 se trata de un TCE leve. Si la puntuación en la ECG es de entre 9 y 13 puntos se trata de un TCE moderado, y si la puntuación es igual o menor de 8 se trata de un TCE grave. |
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