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Título
Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares	En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico. Practicamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.	Leer más
Polineuropatía asociada a diabetes	Definición:	Leer más
Distrofias de cinturas dominantes	DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES Las distrofias musculares dominantes son distrofias debidas a afectación de proteínas estructurales o menos frecuentemente de la función de la fibra muscular. Las distrofias de cinturas son más frecuentemente recesivas pero existen algunos casos de formas dominantes. Las distrofias de cinturas dominantes se nominan LGMD1	Leer más
Distrofia miotónica de Steinert	CONCEPTO La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.	Leer más
Características de la cadena respiratoria	La cadena respiratoria mitocondrial o cadena de transporte de electrones está embebida en la membrana interna mitocondrial, y la constituyen cinco complejos multienzimáticos (I, II, III, IV y V o ATP sintasa) y dos transportadores de electrones móviles (coenzima Q o ubiquinona y citocromo c).	Leer más
Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear	El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos:	Leer más
Neurología y Enfermedades Cardiovasculares	Las enfermedades cardiovasculares son una de las patologías sistémicas que nos encontramos con frecuencia en la evaluación de pacientes neurológicos. El paciente con patología cardiaca puede presente complicaciones neurológicas debido a su enfermedad o su tratamiento.	Leer más
Patrón irregular patrón del ciclo vigilia-sueño	INTRODUCCIÓN: Trastorno del sueño por alteración del ritmo circadiano (TSRC) de Tipo vigilia-sueño irregular según la segunda edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño [Westchester; 2005] de la Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM), o Ritmo vigilia-sueño irregular o Patrón irregular del ciclo vigilia-sueño.	Leer más
Recuerdo histórico de la Enfermedad de Alzheimer	Aunque los principales hitos en el campo de la demencia se produjeron alrededor del comienzo del siglo XX, el conocimiento de su clínica y patología, y sobre todo la evolución de su concepto, tuvieron lugar desde momentos más remotos de la historia de la humanidad. Tomando como centro de todo este ámbito la figura de Alzheimer y sus colaboradores se describen en el presente capítulo las primeras antiguas contribuciones en este campo previas al pasado siglo y los cambios que la revolución de la neuropatología produjo.	Leer más
Semiología de las vías motoras de la médula espinal	RESUMEN: Las vías motoras son haces descendentes que se extienden desde el sistema nervioso central hasta los músculos, transmitiendo un impulso nervioso que permite el movimiento de los mismos. La vía piramidal (o vía córticoespinal) es la vía motora encargada de los movimientos voluntarios. Está formada por los axones de la primera motoneurona, cuyo soma se localiza a nivel de las áreas motoras de la corteza cerebral, decusándose en el bulbo raquídeo y formando el haz corticoespinal lateral en la médula.	Leer más