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Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales |
CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL |
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Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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Neurología y Trastornos endocrinos, metabólicos y nutricionales |
Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa. |
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Neurología y Enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar |
En el presente capítulo se van a discutir diferentes enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar que pueden presentar sintomatología neurológica asociada. |
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Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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Repercusión neurológica de la patología osteo-articular degenerativa |
La patología de tipo degenerativo de la columna vertebral es una de las principales causas de dolor y síntomas neurológicos, principalmente derivada de los cambios degenerativos que afectan sobre todo a las vértebras dotadas de mayor movilidad: las cervicales inferiores y lumbares, aunque también pueden verse afectadas las dorsales. |
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Parasomnias |
Se trata de alteraciones menores de la función hípnica (Roger ,1932). Son trastornos episódicos, de naturaleza motora y/o vegetativa. Aparecen principalmente en sueño no REM, en la primera parte de la noche. No se acompañan de falta ó exceso de sueño (disomnias). Son más frecuentes en niños. Suelen asociarse varios trastornos al mismo tiempo. Trastornos del arousal |
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Trastorno por adelanto de fase |
INTRODUCCIÓN: |
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Semiología de las vías motoras de la médula espinal |
RESUMEN: Las vías motoras son haces descendentes que se extienden desde el sistema nervioso central hasta los músculos, transmitiendo un impulso nervioso que permite el movimiento de los mismos. La vía piramidal (o vía córticoespinal) es la vía motora encargada de los movimientos voluntarios. Está formada por los axones de la primera motoneurona, cuyo soma se localiza a nivel de las áreas motoras de la corteza cerebral, decusándose en el bulbo raquídeo y formando el haz corticoespinal lateral en la médula. |
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Semiología de las vías sensitivas de la médula espinal |
La sensibilidad del organismo está vehiculada por haces ascendentes que llevan fibras desde los neurorreceptores, pasando por el ganglio raquídeo posterior hasta la corteza cerebral correspondiente. El tracto espinotalámico lateral transmite la sensibilidad térmica y dolorosa, y su lesión provocará sintomatología contralateral por debajo del nivel de lesión. |
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