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También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1).

Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. 

CONCEPTO

La polineuropatía desmielinizante idiopática crónica (CIDP) es una neuropatía multifocal adquirida en la que se produce una afectación simétrica consistente en debilidad proximal de extremidades, pérdida sensitiva distal e hiporreflexia. Se inicia de forma insidiosa y progresa durante al menos 2 meses siendo el mecanismo causal más probable el inmunomediado. El diagnóstico se puede confirmar mediante estudios electrofisiológicos o biopsia de nervio en los que se observarás signos de desmielinización multifocal.

CONCEPTO
La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21